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骨髓增生异常综合征的症状_骨髓增生异常综合征的早期症状有哪些

互联网 2020-08-08 08:44:06
骨髓增生异常综合征的症状有哪些?

常见症状:贫血、面色苍白、劳累后心悸、气短、淋巴结肿大、败血症的征象、鼻出血、脾肿大、关节疼痛、血小板增多、发烧、消瘦

1.症状 MDS临床表现无特殊性,MDS通常起病缓慢,少数起病急剧。一般从发病开始转化为白血病,在一年之内约由50%以上。贫血患者占90%。包括面色苍白、乏力、活动后心悸、气短,老年人贫血常使原有的慢性心、肺疾病加重。发热占50%,其中原因不明性发热占10%~15%,表现为反复发生的感染及发热,感染部位以呼吸道,肛门周围和泌尿系为多。严重的粒细胞缺乏可降低患者的抵抗力。出血占20%,常见于呼吸道,消化道,也由颅内出血者,早期的出血症状较轻,多为皮肤粘膜出血,牙龈出血或鼻衄,女性患者可有月经过多。晚期出血趋势加重, 脑出血成为患者死亡的主要原因之一。严重的血小板降低可致皮肤淤斑、鼻出血、牙龈出血及内脏出血。少数患者可有关节肿痛,发热、皮肤血管炎等症状,多伴有自身抗体,类似风湿病。

2.体征 MDS患者体征不典型。常为贫血所致面色苍白,血小板减少所致皮肤淤点、淤斑。肝脾肿大者约占10%左右。极少数患者可有淋巴结肿大和皮肤浸润,多为慢性粒单核细胞白血病(CMMoL)型患者。

3.特殊类型临床表现

(1)5q-综合征:患者第5号染色体长臂缺失而不伴有其他染色体畸变。多发生在老年女性,临床表现为难治性巨细胞贫血,除偶需输血外临床病情长期稳定,很少转变为急性白血病。50%患者可有脾大,血小板正常或偶尔增加,骨髓中最突出的表现为有低分叶或无分叶的巨核细胞,常合并中等程度病态造血,但粒系造血正常。

第5号染色体长臂有5种重要造血生长因子基因,即IL-3、IL-4、IL-5、GM-CSF、G-CSF、同时还有GM-CSF受体基因。5q-综合征如何影响造血生长因子对造血的调控尚不十分清楚。

(2)单体7综合征:第7号染色体呈单体样改变,多发生在以前接受过化疗的患者。单体7很少单独出现,常合并其他染色体畸变。孤立的单体7染色体畸变常见于儿童,可出现在FAB分型各亚型,大多数有肝脾肿大,贫血及不同程度白细胞和血小板减少,25%患者合并有单核细胞增多,中性粒细胞表面主要糖蛋白减少,粒、单核细胞趋化功能减弱,常易发生感染。单体7为一个预后不良指标,部分患者可发展为急性白血病。

(3)11q-综合征:第11号染色体长臂丢失,大多伴有其他染色体畸变。大部分为环形铁粒幼细胞性难治性贫血(RAS)型,有环形铁粒幼细胞增多和铁贮存增加。一部分为难治性贫血伴原始细胞增多(RAEB)型。临床上RAS型患者20%有11q-。第11号染色体长臂断裂点部位报告不一,在q14~q23之间。q14断裂点意义不明,但已知铁蛋白H链基因在q13邻近q14处。二者之间联系尚待研究。

(4)5q-综合征:5号染色体长臂缺失(5q-)是MDS常见的细胞遗传学异常之一,可见于MDS的各个亚型。5q-有两种情况:一种是单一5q-,即5q-是惟一的核型异常;另一种是复杂5q-,即除5q-外还同时有其他染色体异常改变。由于有单一5q-的RA和RARS有其特殊临床表现和预后,故MDS的5q-综合征是专指这种情况。

5q-综合征主要发生于老年女性,外周血表现为大细胞贫血,白细胞数轻度减少或正常,血小板数正常或增高。骨髓中最突出的改变是巨核细胞发育异常,分叶减少的小巨核细胞明显增多。红系细胞发育异常的表现有时可不明显,可有环状铁粒幼细胞。患者呈慢性临床过程,主要是顽固性贫血,出血和感染少见。一般抗贫血治疗无效,但仅靠定期输血可较长时间存活,中位存活时间可达81个月,转白率极低。

(5)铁粒幼细胞性贫血(sideroblastic anemia,SA):SA是一组异质性疾病,其共同特征是由于不同原因引致幼红细胞中亚铁血红素(heme)生物合成障碍,致使线粒体内铁负荷过多,形成绕细胞核排列的铁粒,即环状铁粒幼细胞。SA可分为三大类:①遗传性和先天性SA;②后天性SA;③由酒精中毒和某些药物引起的可逆性SA。MDS的RARS属于后天性SA。后天性SA中的一个主要亚型是原发性后天性SA(idiopathic acquired sideroblastic anemia,IASA)。Kushner等曾就文献中和自己的IASA病例进行分析,发现:①幼红细胞PAS染色阴性;②病程长,中位活存时间长达10年;③患者的活存曲线与正常人群相同,而不呈恶性疾患模式;④转白率很低(7.4%)。MDS的RARS是否等同于IASA,FAB分型和WHO分型中都未做特别说明。但已有作者提出RARS中有两类情况,一类应诊断为MDS,另一类仍应诊断为SA。这两类的鉴别点如表1所示。

(6)17p-综合征:17号染色体短臂缺失(17p-)可发生于5%左右的MDS患者。多数由于涉及17p的非平衡易位,亦可由于-17、iso(17q)或单纯17p-。17p-常合并其他染色体异常。抑癌基因p53定位于17p13。上述各种核型异常所造成的17p-,缺失区带可不完全相同,但都包括p53基因区带。而且70%左右的17p-综合征患者有p53基因失活,说明另一个等位p53基因也发生了突变。

17p-综合征的血液学突出表现为粒系细胞发育异常,外周血中性粒细胞有假性Pelger-Huet核异常和胞质中小空泡。这种改变也可见于骨髓中不成熟粒细胞。患者临床上对治疗反应差,预后不良。

(7)CMML:20世纪70年代初,Hurdle等和Meischer等首先报道CMML,认为它是一种慢性骨髓增殖性疾病(MPD),其特征为外周血白细胞数正常或增高,偶可有幼粒或幼红细胞,单核细胞>0.8×109/L。骨髓有核细胞增多,可有发育异常的形态表现,以粒系增殖为主,单核细胞亦增多。Ph染色体阴性,可有脾脏肿大。后来FAB协作组因其有血细胞发育异常的形态表现,将之纳入MDS作为一个亚型。但由于本病有明显的MPD特征,这种归类一直受到质疑。现在WHO分类方案中,将CMML改划人新增的MDS/MPD大类中,解决了这一长时间以来的争议。但确有一些MDS患者,外周血白细胞数无明显升高(1×109/L,临床上亦无肝脾肿大。骨髓中血细胞发育异常的形态表现十分明显。完全符合MDS特征。这类患者并不具备MPD的特征,显然不应作为CMML归入MDS/MPD中,而仍应诊断为MDS。至于是否需在MDS单列亚型,则有待商榷。

(8)aCML:本病表现类似Ph(+)CML,外周血白细胞数明显升高,有>10%的各阶段不成熟粒细胞。但与Ph(+)CML不同的是嗜碱粒细胞无明显增多,外周血和骨髓中血细胞发育异常的形态表现十分明显,而且常为三系发育异常。Ph染色体和bcr-abl融合基因均阴性。临床上对治疗CML的药物反应较差,病程进展较快,中位存活时间一般

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